No Brasil, das mais de 2 milhões de crianças nascidas anualmente, apenas 7% são submetidas ao rastreamento precoce ampliado de doenças raras e potencialmente graves. A triagem ampliada, que pode identificar até 52 enfermidades em comparação com apenas sete identificadas pelo tradicional teste do pezinho, é fundamental para detectar precocemente doenças genéticas, metabólicas e infecciosas que podem impactar o desenvolvimento infantil. No Dia Nacional da Triagem Neonatal, destacado em 6 de junho, associações de pacientes e sociedades médicas reuniram-se para elaborar um manifesto a ser entregue ao Ministério da Saúde nos próximos dias.
A Lei 14.154, promulgada em maio de 2021, ampliou para mais de 50 o número de enfermidades raras que podem ser detectadas por meio do exame neonatal pelo Sistema Único de Saúde (SUS). No entanto, as mudanças implementadas só começaram a valer a partir de maio de 2022, com um processo de ampliação gradual do teste em vigor.
O manifesto assinado pelas entidades ressalta que, três anos após a sanção da lei, os avanços na incorporação da triagem neonatal ampliada no Brasil têm sido escassos. As associações afirmam que a lentidão na implementação compromete muitas vidas, visto que a maioria dos estados brasileiros ainda realiza testes para apenas sete doenças raras, ao passo que no Distrito Federal as crianças são testadas para mais de 60 enfermidades.
Segundo as entidades, diversos estudos evidenciam que o diagnóstico precoce é fundamental para assegurar mais saúde, melhorar a qualidade de vida dos pacientes e reduzir os custos do sistema de saúde. O movimento de expansão do Programa de Triagem Neonatal tem ocorrido principalmente em âmbito estadual, como é o caso de Minas Gerais, que ampliou o número de doenças testadas para 15, ainda aquém das 52 previstas na legislação vigente.
O documento apresentado ao governo federal traz solicitações claras, tais como tornar a expansão da Triagem Neonatal uma prioridade, estabelecendo um grupo de trabalho para avaliar as reais necessidades e possíveis obstáculos à implementação da lei. Além disso, propõe a criação de um mecanismo de escuta ativa para que associações de pacientes possam contribuir ativamente no processo de implementação, bem como a elaboração de protocolos padronizados que orientem os estados interessados em expandir o programa, evitando assim disparidades no acesso.
Diversas entidades, como a Aliança Rara, a Alianza Latinoamericana de AME, a Associação Amiga dos Fenilcetonúrios do Brasil, a Associação Baiana dos Portadores de MPS e Doenças Raras, a Associação Brasileira de Alergia e Imunologia, a Associação Brasileira de Genética Médica e Genômica, a Associação Brasileira dos Parentes, Amigos & Pacientes de Pompe, a Associação Cearense dos Portadores de Doenças Raras, a Associação de Doenças Raras do Rio Grande do Norte, e a Associação dos Familiares, Amigos e Portadores de Doenças Graves, endossam o manifesto em prol da ampliação do teste do pezinho.
Em resumo, a necessidade de expandir a Triagem Neonatal para incluir um número maior de enfermidades raras é fundamental para assegurar um diagnóstico precoce e eficaz que possa beneficiar um maior número de crianças no Brasil, garantindo assim um desenvolvimento saudável e livre de complicações. A implementação efetiva da Lei 14.154 é essencial para que se consiga atingir esse objetivo e oferecer um atendimento adequado a todas as crianças do país.