O filho do cantor Zé Vaqueiro e da empresária Ingra Soares, Arthur, falecido aos 11 meses de idade, foi vítima da trissomia do cromossomo 13, também conhecida como síndrome de Patau. Essa condição, considerada rara e grave, é causada pela presença de uma cópia adicional do cromossomo 13 em algumas ou em todas as células do corpo. De acordo com o Serviço Nacional de Saúde do Reino Unido (NHS), cada célula do corpo humano normalmente contém 23 pares de cromossomos, que transportam os genes herdados dos pais. No entanto, em casos de síndrome de Patau, o bebê nasce com três cópias do cromossomo 13, ao invés de duas, o que compromete gravemente o desenvolvimento e a saúde do feto.
A trissomia do cromossomo 13 pode causar aborto espontâneo, morte fetal após as 20 semanas de gestação ou levar ao óbito do bebê pouco depois do nascimento. Estima-se que essa condição afete cerca de 1 a cada 4 mil nascimentos, tornando-a uma doença genética muito incomum. Bebês diagnosticados com síndrome de Patau geralmente apresentam um desenvolvimento mais lento no útero, o que resulta em baixo peso ao nascer e uma série de problemas de saúde graves. Mais de 90% das crianças afetadas pela síndrome não sobrevivem ao primeiro ano de vida.
As características da síndrome de Patau geralmente incluem defeitos cardíacos graves em oito em cada dez bebês nascidos com a condição. Além disso, muitos casos demonstram que o cérebro não se divide completamente, levando a quadros de holoprosencefalia, que podem afetar a face do indivíduo e causar fenda labial e palatina, olhos pequenos ou ausentes, microcefalia, malformações auditivas, entre outros problemas. Outros aspectos como defeitos na parede abdominal, cistos nos rins e malformações nas mãos e nos pés também podem estar presentes.
A síndrome de Patau ocorre de forma aleatória e não está relacionada a qualquer ação dos pais antes da concepção ou durante a gestação. A maioria dos casos surge durante a formação do feto, quando o óvulo e o espermatozoide se encontram e o processo de divisão celular é iniciado. Para detectar precocemente possíveis casos de trissomia do cromossomo 13, é possível realizar testes de rastreamento entre a 10ª e a 14ª semana de gestação, que incluem exames de sangue e ultrassonografia.
Atualmente, não há tratamento específico disponível para a síndrome de Patau. Os profissionais de saúde focam, então, em minimizar o desconforto do bebê e garantir que ele possa se alimentar adequadamente. Para o pequeno número de crianças que sobrevivem após os primeiros dias de vida, os cuidados serão personalizados conforme os sintomas e necessidades apresentadas.
Foi o médico geneticista alemão-americano Klaus Patau quem identificou a doença pela primeira vez na década de 1960, nomeando-a como uma condição causada por um acidente genético que resulta em um cromossomo extra no organismo. A síndrome também é conhecida como síndrome Bartholin-Patau, em homenagem ao médico, matemático e teólogo dinamarquês Thomas Bartholin, que também descreveu a anomalia ao examinar o quadro clínico de algumas crianças com malformações.
Em resumo, a síndrome de Patau é uma condição genética séria e grave que afeta o desenvolvimento e a saúde de bebês, levando a complicações que podem resultar em óbito. A detecção precoce e o acompanhamento médico adequado são essenciais para lidar com essa condição.